En la última década, algunas respuestas a las innumerables interrogantes que bracean en el océano de las singularidades de la especie humana llegan a través de la genómica, disciplina dedicada al estudio de la información genética.
Con las herramientas de esta ciencia, ha sido posible comparar cientos, miles de genes, y descubrir la presencia de semejantes entre humanos y otras especies. Un ejemplo elocuente es el que el gen que interviene en el habla en las personas y el canto en las aves es el mismo; igual ocurre en chimpancés y sapiens con el gen responsable de formar la corteza cerebral.
Pero, si especies distintas comparten los mismos genes, ¿dónde anidan las diferencias? Los estudios genómicos revelan que no está en los genes que sintetizan proteínas (estructurales) sino en los que regulan esa síntesis; o sea, en la regulación que hacen los reguladores en los genes estructurales.
De ese modo, el mismo gen tiene en el chimpancé un regulador que solo permite la formación de un promedio de 5 o 6 neuronas (células que componen la corteza cerebral); mientras, en los humanos ese regulador mutó y posibilita la producción de 200 o 500 neuronas, lo cual explica que seamos el único primate con un cerebro enorme en relación al tamaño del cuerpo.
Estas explicaciones, del Doctor Vicente Berovides Álvarez, corresponden con sus análisis en torno a una noticia reciente, de marzo de 2022: el código del genoma humano al fin está completo.
El hecho ocurre más de 20 años después de que fuera compartido el primer borrador del llamado mapa de la vida, el 26 de junio de 2000 e, incluso, de una versión más refinada el 14 de abril de 2003. En ambas, habían quedado importantes vacíos: muchas regiones no fueron secuenciadas, en especial las repetitivas, que resultaban demasiado confusas.
Y, justó ahí, en esas secuencias repetitivas, está la clave de los nuevos hallazgos.
Diferencias y similitudes
De acuerdo con el Profesor Berovides, los citados estudios genómicos ofrecen información detallada acerca de asuntos como los niveles de semejanza genética que los humanos compartimos con otros organismos.
Como ejemplo paradigmático, el científico acude a los estudios comparativos entre humanos y chimpancés, “porque las investigaciones genómicas han demostrado que el 48,8 por ciento de los genes estructurales —justamente los que sintetizan proteínas— son los mismos en ambas especies. La diferencia está entonces en genes modificadores de esos genes estructurales.
“Conocer el genoma del chimpancé permite sacar verdadero provecho de los datos revelados hasta ahora por el Proyecto Genoma Humano, pues permitiría conocer qué genes determinan las características anatómicas, fisiológicas, cognitivas y de comportamiento que son únicas en los seres humanos».
“Además, tributaría a objetivos biomédicos importantes; entre ellos, investigar por qué los monos infectados con VIH no enferman de Sida o por qué los chimpancés con una variación genética que en el humano predispone al mal de Alzheimer, no padecen esta enfermedad [1]”.
Entre otros padecimientos que se manifiestan de manera distinta entre chimpancés y humanos, además de las ya mencionados, el profesor Berovides cita la malaria, a la cual los chimpancés parecen ser inmunes, y el cáncer, que causa cerca del 20 por ciento de las muertes en los seres humanos, contra alrededor de 3 por ciento en dichos monos.
“Estos primates tampoco sufren complicaciones graves por las hepatitis víricas, lo cual resulta particularmente significativo pues, igual que con el VIH, hay pruebas de que la hepatitis B puede haberse originado en los chimpancés.
El Profesor Berovides añade un estudio comparado de la genética y neurología de estos primates y de los seres humanos, permitiría entender mejor la relación entre el genoma y el cerebro.
Por otra parte, al ahondar en la evolución de los vertebrados, mamíferos, primates y humanos, el científico precisa que la solución al desarrollo de una mayor complejidad anatómica, fisiológica y conductual no fue aumentar el número de genes, sino hacerlos más versátiles.
“Así, chimpancés y humanos comparten el mismo gen modificador para sintetizar neuronas, pero en los últimos son favorecidas nuevas combinaciones internas que luego codifican para nuevas proteínas”. Un mismo gen en diferentes especies —precisó— puede no haber conservado igual su función».
—¿Qué novedades aportan entonces los nuevos estudios?
—Las investigaciones actuales sobre las causas genéticas y evolutivas de los diferentes caracteres que afectan a los humanos, ya no solo se basan en el estudio de genes aislados, sino también en el conjunto de genes completos o genoma de nuestra especie, lo cual ha hecho aportes muy significativos.
“El objetivo es tener en cuenta —además de la diversidad de genes funcionales o no (estructurales, reguladores, repetidos, no repetidos, etc.) que pueden influir de conjunto en dichos caracteres— cómo han evolucionado ciertos caracteres en comparación con el genoma de otras especies, particularmente, primates”.
Ahora se reconoce —precisa Berovides— que las diferencias moleculares y genéticas entre humanos y chimpancés, por ejemplo, son mucho mayores de lo que se había pensado.
“El número de genes en humanos, que muestran diferentes expresiones en el fenotipo, como la corteza cerebral en adultos, es del orden de cientos o quizás de miles de diferencia genética, y la mayoría de genes modificadores. También han sido descubiertos en el chimpancé una serie de características, entre ellas la empatía, que no se le atribuía”.
Asimismo, añade, son estimados en unos 100 el número de genes en humanos que han sufrido selección natural a favor (selección positiva), muchos menos de los considerados hasta ahora.
“Otro hallazgo importante está relacionado con los genes específicos que causan trastornos de la salud como resultado de numerosas duplicaciones en tandem (unas a continuación de otras) de secuencias de bases dentro de un mismo gen o segmento cromosómico. También, con eventos de recombinación, pues en muchas enfermedades el paciente tiene el gen duplicado en relación con las personas saludables”.
En opinión del experto, luego de contar con estos y otros conocimientos, el problema está en conectar las numerosas diferencias genéticas al fenotipo que ellas producen, como el caso antes citado del gen FOXP2, asociado al habla en los humanos y al canto en las aves.
“El fenotipo que produce este gen, se asocia a habilidades cognitivas y conductuales solo propias de los humanos, detectadas cuando muta. En tal caso, provoca defectos del habla, bajo coeficiente de inteligencia y anomalías de ciertas áreas del cerebro, otras regiones y tejidos no nerviosos”.
Los genes que han sido seleccionados por sus ventajas para la supervivencia o la reproducción en la rama que llevó a los humanos, agrega, podrían ser responsables de algunos de los caracteres que distinguen a los humanos de otros primates, tales como los que facilitaron los cambios morfofisiológicos y mentales para el desarrollo del lenguaje. “El FOXP2, aceleró sus cambios en el linaje conducente a los humanos, desde la separación hominidos-chimpancé”.
En cuanto a la relación genes o genoma y fenotipos, al menos en humanos, el consenso actual entre los especialistas —subraya el Profesor Berovides—, es que se debe a la acción de un relativo pequeño número de genes reguladores que actúan temprano en el desarrollo embrionario, causando grandes efectos en el fenotipo.
“Por otra parte, influye la acción de muchos otros genes reguladores o estructurales, controlados por los anteriores y sometidos ambos grupos a los efectos positivos o negativos de la selección natural y a las consecuencias ambientales naturales o creadas”.
—¿Cuántos genes tenemos y cómo funcionan?
—En 2001, uno de los grupos que estudiaba el genoma defendía que Homo sapiens tenía 31780 genes y el otro decantó 39114. Actualmente se estiman entre 25.000 y 40.000.
“Al compararse las secuencias de bases del ADN de los genomas de plantas, invertebrados y vertebrados, se encontró que el genoma humano, el primero en ser secuenciado, es unas 30 veces más grande que el de la mosca Drosóphila y 250 veces que el de la levadura. Mientras más alejados estamos de esos organismos más genes tenemos”, afirmó Berovides.
“El genoma humano tiene una longitud de 3.2 mil millones de pares de bases. Solo cerca del 25 por ciento del ADN se transcribe en ARN mensajero (el que sintetiza la proteína específica de este gen) y en realidad menos del dos por ciento codifica proteínas”.
Como proteoma —concluyó el Profesor Berovides— es definido el conjunto de proteínas que tiene cada organismo. “Los humanos tenemos entre 300 y 400 tipos de proteínas”.
Notas
[1] Los genes modificadores no mutaron para se convirtiera en Alzheimer.
El Profesor Vicente Berovides publicó recientemente tres libros a los que puede accederse on line en los siguientes enlaces:
- ¿Qué nos enseñan los monos sobre evolución humana?
- La conexión de los humanos con los animales: la nueva ciencia de la Antrozoología
- Competencia y elección entre sexos en humanos
(Tomado de Cuba en Resumen)
