La influencia de factores genéticos individuales en la evolución hacia la gravedad en pacientes infectados con el nuevo coronavirus, así como en aquellos que no se contagian con el SARS-CoV-2, a pesar de haber estado expuestos, es materia de una investigación científica emprendida recientemente por el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, informó el periódico Granma.
Entre dichas particularidades objeto de estudio el rotativo cita: ser portador del grupo sanguíneo A, de variaciones genéticas en el gen que produce una proteína denominada enzima convertidora de angiotensina (y que es el receptor a través del cual penetra el virus al interior de la célula), de genes relacionados con el reconocimiento de las características virales y que activan a su vez la respuesta inmune específica, así como otras reconocidas en reportes internacionales.
“Se trata de un proyecto investigativo dirigido a caracterizar los factores mencionados en los pacientes cubanos, que padecieron la enfermedad y que ya se encuentran de alta epidemiológica. Contempla estudios clínico-epidemiológicos, de laboratorio, básicamente hematológicos, inmunológicos y del ADN”, explicó la Doctora Beatriz Marcheco Teruel, especialista de Segundo Grado en Genética Clínica y directora del Centro Nacional de Genética Médica.
De acuerdo con la experta, el estudio persigue conocer el grupo sanguíneo y factor de cada individuo, estudiar las subpoblaciones de linfocitos que participan en la respuesta inmune a través de la citometría de flujo y ensayos Elisa, además de acometer investigaciones genético-moleculares para identificar las variantes genéticas presentes en los individuos y valorar si esas características pudieron haber influido en el comportamiento clínico que tuvo la enfermedad en cada paciente.
De manera adicional —detalló Marcheco—, incluimos a un familiar de primer grado (madre, padre, hijo o hija, hermano o hermana), que convive con el positivo y estuvo expuesto a padecer la COVID-19 y, sin embargo, no presentó síntomas y su estudio de PCR, para identificar presencia del virus, fue negativo.
Asimismo, la investigadora dejó claro que el primer paso de la investigación es tener el consentimiento del individuo. “Luego, los asesores y especialistas que integran la red nacional de servicios de genética médica del país, en todas las provincias y municipios, proceden a realizar una entrevista clínica en la que se recoge información detallada sobre hábitos y estilos de vida, antecedentes de salud, personal y familiar, e información propia de la COVID-19. Así confeccionan un árbol genealógico”.
En la etapa siguiente, “los datos aportados son complementados con la información aparecida en las historias clínicas hospitalarias, para lo cual se realizan sesiones de trabajo en equipo con participación multidisciplinaria, en todos los hospitales en los que han sido ingresados los pacientes de nuestro país”.
Por otra parte, la Doctora Marcheco explicó que las muestras de sangre tomadas a los participantes en la investigación son trasladadas a los laboratorios del Centro Nacional de Genética Médica “para someterlas a las pruebas propias del estudio”.
En esta etapa —reconoció— también colaborarán el Centro de Inmunoensayo (donde se hará el test de Inmunoglobulina g para identificar si la persona posee anticuerpos específicos contra el virus SARS-CoV-2) y el Centro de Inmunología Molecular.
“La investigación se encuentra en fase inicial de desarrollo: en la etapa en que se realiza la entrevista, se estudia el grupo sanguíneo y el factor Rh y se hace un hemograma”, precisó Marcheco
A la pregunta del periodista Orfilio Peláez, cuáles podrían ser los principales beneficios de la investigación para quienes participan y para la población en general, la experta subrayó que, “en primer lugar nos ayuda a incrementar el conocimiento sobre esta enfermedad, que es nueva y tiene un impacto enorme en el orden individual, familiar y social; a la vez que propicia caracterizar todos los factores relacionados con su incidencia, letalidad y abordaje clínico y terapéutico”.
Por otra parte —puntualiza—, al identificar si un individuo es más vulnerable a padecer formas clínicas sintomáticas o graves de la enfermedad, se pueden trazar estrategias para prevenir esa severidad con intervenciones terapéuticas más tempranas, por ejemplo.
También, “el estudio nos permite apreciar cómo va recuperándose cada persona ante una enfermedad que daña fuertemente el sistema inmune. Por tanto, el proyecto investigativo contiene acciones que forman parte de la estrategia de nuestro Sistema de Salud en la etapa pos-COVID-19 de cada paciente”.
Otro beneficio, radica en “tener la oportunidad de estudiar individuos que no enfermaron, aun cuando son familiares cercanos y estuvieron expuestos al virus. Esto puede resultar de mucha utilidad al identificar factores de naturaleza protectora ante el virus y eso también es importante en términos de prevención”.
La Doctora Beatriz Marcheco Teruel añadió que en resultados preliminares han podido observar pacientes cuyo sistema inmune es muy vulnerable y no solo como consecuencia de la enfermedad, sino porque presentan algunos marcadores biológicos que ya venían dando señales de que su respuesta inmune no sería la requerida.
A partir de ahora —dijo— vamos a regresar a cada una de estas personas para recomendar acciones y cuidados específicos de su salud.
«Si logramos caracterizar factores genéticos propios de los cubanos, o que estando presentes en otras poblaciones se replican también en la nuestra en relación con las formas clínicas de la enfermedad, podemos entonces diseñar, a su vez, acciones más efectivas para su manejo en nuestro medio”.
En este sentido concluyó: “Al identificar los factores genéticos relacionados con la severidad clínica, estaremos dando al mismo tiempo un paso significativo en el objetivo de desarrollar tratamientos personalizados, que respondan a las características genéticas individuales, fortaleciendo la implementación de estrategias poblacionales de prevención”. (Tomado de Cuba en Resumen).
